˜q‘æ—¥åQŒå› 频呿˜è¿·çš„大ž®ä¼™åå°è®¸ï¼Œåœ¨æˆ‘院医生的¾l†å¿ƒè¯Šæ–下,å‘现他竟然患上的是“æˆäººç“œæ°¨é…¸è¡€ç—‡â€ã€‚这是一¿Uå‘ç—…çŽ‡ä»…äØ“åä¸‡åˆ†ä¹‹ä¸€çš„åŸºå› ç—…ã€?/p>
  从蛛ä¸é©¬˜q¹ä¸å‘现¾|•è§ç—?/strong>
ã€€ã€€æ®æ‚‰åQ?0å²ä¸åˆ°çš„ž®è®¸˜q?0òq´æ¥åå¤å‡ºçްæ˜è¿·åQŒåŽ»äº†å¤šå®¶åŒ»é™¢ä¹Ÿæ²¡æžæ¸…是什么病。最˜q‘å°è®¸å› ä¸ºæ²»ç–—ä¹™è‚æ¥åˆ°æˆ‘院,接诊的è‚一¿U‘主æ²ÕdŒ»å¸ˆå¼ 雪çåœ¨äØ“ž®è®¸è¯Šç–—的过½E‹ä¸åQŒå‘çŽîCº†ä¸€ä¸ªéžå¸¸ç‰¹ŒDŠçš„æƒ…况åQšå°ä¼™å的乙è‚ç—…æƒ…åÆˆä¸ä¸¥é‡ï¼Œè€Œä¸€äº›ç²¾¼œžç¥ž¾l异常的表现å´ç›¸å½“çªå‡ºã€‚éšåŽï¼Œå¼ 雪ç䨓ž®è®¸˜q›è¡Œè‚穿刺,òq¶åˆ†åˆ«é‡‡é›†æ‚£è€…ã€æ‚£è€…父亲和æ¯äº²çš„è¡€æ ‡æœ¬˜q›è¡ŒåŸºå› ‹‚€‹¹‹ã€‚结果显½Cºï¼Œž®è®¸æœ¬ähSLC25A13åŸºå› 3处åºåˆ—异常,父亲和æ¯äº²åˆ†åˆ«æ˜¯å¤–显å?3和外昑Ö9å‘现改å˜åQŒä»Žè€Œè¯å®žäº†ž®è®¸æ‚£çš„æ˜¯æˆòq´äh瓜æ°}酸血症Ⅱ型ã€?/p>
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  我院首å¸ä¸“家何金¿U‹æ•™æŽˆä»‹¾l, åŸºå› SLC25A1'çš„çªå˜æ˜¯å¼•致瓜æ°}酸血症II型的ä¸Õd› 。该病症主è¦åœ¨æ—¥æœ¬å‘玎ͼŒåœ¨ä¸œäºšåŠä¸ä¸œ½{‰åœ°åŒÞZº¦æœ‰è¿™ä¸ªç—…症的报告。约æ¯?00,000è‡?30,000çš„ähå£ä¸ž®×ƒ¼šæœ?人患上。病徵一般会在æˆòq´æ—¶å‡ºçްåQŒä¸»è¦æ˜¯å½±å“¼œžç»¾pÈ»Ÿã€‚特徵包括有¾_„¡¥žé”™äØ•ã€å¼‚常的行径(如带有äçR略性ã€è¿‡æ•劘q‡åЍ)ã€ç™«ç—«åŠæ˜è¿·ã€‚这些åçR状是å¯ä»¥è‡´å‘½çš„,也å¯ä»¥å› æŸäº›è¯ç‰©ã€æ„ŸæŸ“或å–酒所引å‘ã€?/p>